Afectada de una enfermedad rara: "En cualquier momento aparece para estropearte los planes"

EURODIS, es una alianza no gubernamental dirigida por pacientes que representan a 779 organizaciones de pacientes con enfermedades raras. Pero ¿Qué es una enfermedad rara? Esta misma institución las define como “una enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.” Estas enfermedades, también denominadas enfermedades huérfanas, normalmente son genéticas y, normalmente, duran toda la vida de una persona. En Europa, se considera rara cuando afecta a una persona de cada 2.000 ciudadanos.

La característica principal de este tipo de enfermedades es lo variable que resultan sus síntomas. Manifestaciones que pueden ser diferentes entre dos pacientes con la misma enfermedad. A parte de la incertidumbre y desconocimiento de los síntomas hay que añadirle el coste de los medicamentos, en caso de que exista tratamiento. Según datos de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos la inversión media para el desarrollo de uno de estos tratamientos es de 1.500 millones de euros, más el tiempo que se tarda en el progreso.

Francisco José Vivar pilota una multinacional biotecnológica en Estados Unidos. En una entrevista a El País en su apartado de Cinco Días aseguraba que era imposible la investigación de las 7.000 enfermedades raras que existe. En esta entrevista podemos ver como una persona dedicada a la cura de estas enfermedades, ve esta industria. Ahora es el momento de conocer lo que piensa Marta, una chica que lleva 22 años padeciendo una de estas enfermedades huérfanas.

Imagen enfermedades raras// Google imágenes

¿Puedes describirme un poco en que consiste tu enfermedad?

Mi enfermedad se llama PTI (Púrpura Trombopénica Idiopática), coloquialmente conocida como púrpura. Es una enfermedad autoinmune, es decir, que mi sistema inmunitario ataca a células sanas de mi cuerpo en determinadas ocasiones. Mi cuerpo está mal configurado, como un ordenador, y a veces entiende que tiene que destruir las plaquetas que hay en mi cuerpo, dejando en niveles muy bajos y peligrosos. Es considerada rara por la incidencia que tiene en la población, pero no se manifiesta de forma continua. Tengo brotes que se pueden presentar en cualquier momento y sin ningún síntoma especial, aunque sí es cierto que en mi caso siempre han ido precedidos estos episodios de gastroenteritis muy fuertes.

¿Recuerdas como comenzó el primer brote?

Para nada. Yo solo tenía 4 años, pero sí recuerdo pasarme meses tirada en el sofá viendo todas las películas de dibujos que les iban dejando a mis padres.

¿Cómo te lo diagnosticaron?

Según mis padres, cuando me estaban poniendo el pijama para ir a dormir vieron en mis piernas unos puntitos rojos, como un sarpullido. Con el tiempo he aprendido como son estas manchas y que tienen un nombre, petequias. Me llevaron al médico a la mañana siguiente y la pediatra les dijo que era una enfermedad a la que nunca se había enfrentado, algo que solo estudiaban en la universidad. Me mandó reposo absoluto y pasaba a verme todos los días a primera y a última hora de la mañana durante algo más de 3 meses.

¿Qué sentiste durante todo este tiempo?

En este primer brote no recuerdo sentir nada. Era muy pequeña y muy poco consciente de los riesgos o de lo que de verdad me estaba pasando.

En España hay tres millones de personas que tienen una enfermedad rara. ¿Cómo crees que se tiene en cuenta esta cifra a la hora de invertir en la investigación de este tipo de enfermedades?

Poco, muy poco. Parece que como somos pocos no podemos hacer fuerza. Y no pocos en cantidad, porque como indicas somos tres millones de afectados, si no pocos en cada dolencia. Yo, con 26 años, no soy capaz de predecir en qué momento mi cuerpo va a “comerse” las plaquetas, porque no lo sabe nadie. Cada caso, en mi enfermedad, es único. El detonante es diferente dependiendo de nuestro cuerpo y las reacciones pueden ser a cosas diferentes. Si que es verdad que el conocimiento ha avanzado, pero principalmente por la investigación que se lleva a cabo fuera de nuestras fronteras. En mi primer brote con 4 años no me dieron ningún tipo de medicación, la receta fue reposo absoluto. Sin embargo, con mi último brote hace 3 años estuve ingresada recibiendo dos tipos diferentes de tratamientos que luego continuaron fuera del hospital.

Un artículo del año pasado del medio El Mundo indicaba “es un gran reto la investigación de estas enfermedades debido a varios y diferentes obstáculos: la dificultad de obtener información actualizada y fiable, la baja prevalencia de estas enfermedades, el poco atractivo comercial, la escasez de recursos existentes, la carencia de centros especializados y el alto coste que supone la investigación de estas enfermedades.” Tras estas declaraciones ¿Qué opinas sobre las campañas personales que hacen algunas personas?

Que es muy duro no saber cómo cuidar a esa persona que quieres. Yo recuerdo mi segundo brote, con 10 años, como una de las experiencias más traumáticas de mi vida. Y no solo a nivel personal por las pruebas médicas que tuve que pasar, si no por la sensación de angustia de mis padres al verme de nuevo con una enfermedad desconocida y olvidada, sin saber que síntomas podían acompañarme para el resto de mi vida. Yo también lucharía con todo para salvar y mejorar la vida de esas personas que tanto quiero. Lo que me parece abominable es aprovecharse de esta situación para estafar. Pero desalmados los hay en todas partes. 

¿Te sientes diferente? ¿Te sentiste en algún momento?

Sí, claro que te sientes diferente. En mi caso, ese sentimiento nació cuando estuve fuera de mi rutina escolar durante más de 3 meses en varias ocasiones. Luego la vuelta a la “rutina” no es tal, necesitas un reposo y un cuidado que te diferencia del resto. Recuerdo que por culpa de un ingreso me salté Educación Física el test de Cooper en el instituto y lo tuve que hacer 5 meses después, sola, en el patio y con todas las clases mirándome. Se rumoreó que era un trato de favor por parte del profesor, aunque la realidad era muy distinta. Y bueno, siempre vives con la incertidumbre de no saber cuándo puede volver, si esas manchas de la piel son por el sol o son tus temidas petequias…Aprendes a vivir distinto y saborear las cosas de todos los días, porque tú eres consciente de lo que significa vivir en una cama 2 o 3 meses.

¿Tienes miedo a tu enfermedad?

No es miedo, peri si que da respeto porque en cualquier momento aparece para estropearte los planes. Es algo que no te acompaña todos los días pero que no se te olvida que esta ahí y puede hacerte una visita mañana mismo.